Новости

Международный день редких заболеваний: когда сотовые электростанции отказываются работать

Международный день редких заболеваний: когда сотовые электростанции отказываются работать


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Сделайте митохондриальные заболевания излечимыми

Митохондрии называются электростанциями наших клеток, потому что они производят наиболее важную энергетическую молекулу в нашем организме: аденозинтрифосфат (АТФ). Если в этих «электростанциях» есть неисправности, говорят о митохондриальных заболеваниях. Такие редкие заболевания особенно коварны, поскольку могут поражать любой орган любого возраста и любой тяжести. Немецкая исследовательская группа теперь хочет сделать эти болезни более излечимыми.

Немецкая сеть по митохондриальным заболеваниям (mitoNET) совместно с исследователями из клиники Мюнхенского университета (LMU) прокладывает курс для новых вариантов лечения митохондриальных заболеваний.

Какие митохондриальные заболевания?

По оценкам LMU, митохондриальное заболевание поражает около одного человека из 5000. Такие заболевания возникают из-за нарушений в митохондриях. Эти мелкие клеточные компоненты отвечают за энергоснабжение клеток и поэтому необходимы для многих функций организма. Поскольку митохондрии находятся повсюду в организме, нарушение этих «электростанций» может затронуть каждый орган. Следовательно, болезнь также может проявляться через множество различных симптомов.

Дыхание цепи дефектов в качестве примера

Так называемые дефекты дыхательной цепи относятся к числу наиболее изученных митохондриальных заболеваний. С первичными дефектами дыхательной цепи, например, существует клеточный энергетический дефицит (дефицит АТФ), который часто проявляется в нейродегенеративных клинических картинах. Но скелетные мышцы и сердце также могут быть затронуты. Общие симптомы или сопутствующие заболевания таких дефектов дыхательной цепи

  • Мышечная боль во время тренировки,
  • Распад мышечных волокон (рабдомиолиз),
  • моча темного цвета,
  • Повреждение почек,
  • Мышечная слабость (парез),
  • Истощение мышц (атрофия)
  • Сахарный диабет,
  • Слепота (ретинопатия),
  • невропатия,
  • Глухота,
  • Аритмия.

29 февраля - день редких заболеваний

«Редких много» - девиз 13-го Международного дня редких болезней 29 февраля 2020 года. Девиз подчеркивает, что от редких заболеваний страдает значительно больше людей, чем думают многие - по оценкам, в мире от болезней страдают в общей сложности 300 миллионов человек. которые классифицируются как редкие. Эти заболевания также включают в себя так называемые митохондриальные заболевания, которые являются особенно сложными.

Первые варианты лечения митохондриальных заболеваний

В соответствии с Днем редких заболеваний клиника LMU сообщает о разработке первых терапевтических вариантов для пациентов с митохондриальными заболеваниями. «Сейчас мы проводим многочисленные терапевтические исследования, которые напрямую влияют на процессы, которые приводят к митохондриальным заболеваниям», - объясняет профессор Томас Клопсток, координатор mitoNET.

Проблемы при редких заболеваниях

Поскольку новые методы лечения также включают генную терапию, особенно важно поставить правильный диагноз. Только таким образом пострадавшие могут быть зарегистрированы в регистрах и исследованиях естественного хода. «Эти данные позволяют наилучшим образом планировать исследования и быстро включать пациентов в исследования», - сказал Клопсток. Исследовательская сеть mitoNET уже создала немецкий реестр с более чем 1700 пациентами, предоставляя таким образом высококачественные данные для исследовательской работы.

Содействовать международному сотрудничеству

В связи с редкостью отдельных заболеваний международное сотрудничество также имеет большое значение. Поэтому международные данные о митохондриальных заболеваниях должны быть собраны в рамках европейского проекта E-RARE 3 GENOMIT. Международные исследовательские группы надеются, что это облегчит проведение будущих клинических испытаний и ускорит доступ к новым методам лечения. (VB)

Автор и источник информации

Этот текст соответствует требованиям медицинской литературы, медицинских руководств и текущих исследований и был проверен врачами.

Выпускник редактора (FH) Фолькер Блазек

Опухать:

  • Клиника LMU: Митохондриальные заболевания (по состоянию на 27 февраля 2020 г.), Klinikum.uni-muenchen.de
  • Клиника LMU: Исследовательская ассоциация mitoNET устанавливает курс для новых вариантов лечения митохондриальных заболеваний (опубликовано: 24 февраля 2020 г.), lmu-klinikum.de



Видео: Сегодня в России - Международный день редких заболеваний (June 2022).


Комментарии:

  1. Olney

    Чудесный!

  2. Eatun

    Я подтверждаю. Я согласен со всем вышеперечисленным. Давайте обсудим этот вопрос. Здесь или в личку.

  3. Kaemon

    Приятно читать

  4. Ejnar

    Меня тоже волнует этот вопрос. Подскажите пожалуйста - где можно найти больше информации по этому вопросу?

  5. Vizil

    Оперативный ответ, признак изобретательности ;)

  6. Dizragore

    Легче на поворотах!



Напишите сообщение