Болезни

Амилоидоз

Амилоидоз


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Что такое амилоидоз?

При редком заболевании амилоидозом отложения происходят в нескольких органах и тканях из-за неправильно свернутых белков. Эти отложения (амилоидные фибриллы) могут вызывать многочисленные нарушения в организме, которые могут варьироваться от неисправностей, недостаточности органов до смерти.

Амилоидоз: симптомы

Амилоидоз очень редко встречается у пациентов с подозрением на нарушение обмена веществ. Часто существует связь с хроническим воспалением, таким как артрит. Первыми симптомами обычно являются изменение цвета мочи и протеинурия. Функциональные нарушения печени и сердца также могут быть вызваны амилоидозом.

Симптомы, возникающие в ходе амилоидоза, сильно зависят от органов и тканей, в которых накапливаются амилоидные фибриллы. У некоторых пациентов практически нет жалоб, тогда как другие могут быть смертельными. Вот обзор жалоб:

  • Общие симптомыХроническая усталость, потеря веса.
  • Сердце пострадало: Аритмия, сердечная недостаточность (сердечная слабость), одышка, слабость, обмороки.
  • Нервы пораженыПокалывание в конечностях, пальцах рук и ног, онемение, головокружение.
  • Пораженные почкиОтек на ногах и ступнях, отек в области живота.
  • Поврежденная кожаСиние пятна, кожа вокруг глаз часто синеватая, язык может увеличиться (макроглоссия).

Форма, а также симптомы и прогноз заболевания зависят от места и степени тяжести заболевания. Амилоидозы подразделяются на системные и местные. В основном, амилоиды могут накапливаться в любом месте тела, а иногда и приводить к опухолеподобным структурам, амилоидомам. Важно, чтобы тип амилоида классифицировался при диагностике.

Амилоидная болезнь может быть клинически ничем не угрожающей жизни и может вызывать более серьезные симптомы и заболевания, такие как

  • Сердечная недостаточность, рестриктивная кардиомиопатия и инфаркт,
  • Почечная недостаточность,
  • Кровоточащие тенденции,
  • увеличенная селезенка,
  • увеличенная печень,
  • Кистевой туннельный синдром.

Амилоидоз: причины

Амилоидоз вызывается белками, которые не складываются, как предполагалось. Из-за этого ненормального сворачивания белки не могут или не могут выполнять свою задачу должным образом. В результате образуются комки, которые образуют отложения. Такие отложения упоминаются в медицине как амилоидные отложения и амилоидные фибриллы. Есть много различных типов белков, которые могут быть затронуты неправильным сворачиванием. Так что есть много разных форм заболевания. Некоторые формы влияют на весь организм, другие встречаются только локально, а отложения образуются только на определенном органе.

Системный амилоидоз

Вот краткий обзор различных форм амилоидоза, которые влияют на весь организм:

  • AL амилоидозЭта форма также известна как первичный амилоидоз или амилоидоз легких цепей. Причиной являются аномалии в плазматических клетках, которые приводят к образованию уродливых белков антител. Эти аномальные антитела преимущественно обнаруживаются в сердце, почках, нервах, языке, кишечнике, печени, селезенке и кровеносных сосудах. Амилоидоз легких цепей часто возникает вместе с множественной миеломой. Приблизительно от 10 до 20 процентов пациентов с множественной миеломой также страдают от амилоидоза AL.
  • АА амилоидозЭта форма также называется вторичным амилоидозом. Ненормальные складки могут быть вызваны постоянными инфекционными заболеваниями, такими как туберкулез, ревматоидный артрит или средиземноморская лихорадка. Отложения часто накапливаются в почках. Тем не менее, другие органы также могут быть затронуты. Существует повышенный риск развития рака.
  • AF амилоидозНаследственное заболевание также известно как семейный амилоидоз. Из-за наследственных мутаций неправильно свернутые белки в крови появляются в зрелом возрасте, после чего отложения в почках, нервах или сердце являются предпочтительными. Мутированный белок печени, называемый транстиретином (ATTRm), считается наиболее распространенным триггером для этой формы амилоидоза.
  • ATTRwt амилоидозЭту форму ранее называли старческим системным амилоидозом. Сегодня термин транстиретиновый амилоидоз дикого типа также распространен. Болезнь вызвана неправильным сворачиванием транстиретинового белка. В результате возникают отложения, которые в первую очередь влияют на сердце. Этот тип заболевания встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин.

Местный амилоидоз

При локализованных амилоидозах отложения появляются только в одном органе или ткани. Наиболее известным примером здесь являются амилоидные отложения, которые можно обнаружить в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. При других локальных формах, например, поражаются только кожа, кишечник, дыхательные пути или мочевой пузырь.

Диагностика

Накопление амилоидных фибрилл трудно диагностировать. Симптомы являются сложными, и часто есть подозрение на другие заболевания. Относительно четким признаком является увеличенный язык, но это происходит редко. Если врач подозревает амилоидоз, для диагностики обычно проводится биопсия. Для этой цели отбирают образец ткани из брюшного жира или ткани или органа, который предположительно поражен. Фибриллы могут быть обнаружены в лаборатории.

Амилоидоз: лечение

Терапия сильно зависит от нынешней формы заболевания. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация пораженного органа. Следующий обзор показывает, какое лечение часто используется в какой форме:

  • AL амилоидозХимиотерапия, например, мелфаланом, бортезомибом или леналидомидом; Трансплантация периферических стволовых клеток также может иметь эффект.
  • АА амилоидозЛечение основной инфекции или воспаления. Если амилоидоз был вызван семейной средиземноморской лихорадкой, препарат колхицин показывает хорошие эффекты.
  • Семейный амилоидоз: Лекарства, такие как дифлунисал и тафамид, которые стабилизируют транстиретиновый белок и таким образом замедляют образование фибрилл. Если поражена печень, может помочь пересадка печени.

До сих пор не существует метода, который мог бы удалить уже нанесенные амилоиды. По этой причине повреждение органа обычно невозможно вылечить. К сожалению, амилоидоз часто достигается только после смерти как часть вскрытия. В настоящее время ведутся исследования новых методов, таких как генная терапия и лекарственные препараты, которые растворяют отложения. Здоровый образ жизни с физическими упражнениями и избеганием лишнего веса, диеты с низким содержанием соли и оптимального кровяного давления, очевидно, предотвращает амилоидоз с симптомами заболеваний органов. (VB, TF)

Автор и источник информации

Этот текст соответствует требованиям медицинской литературы, медицинских руководств и текущих исследований и был проверен врачами.

Выпускник редактора (FH) Фолькер Блазек, доктор мед. Андреас Шиллинг

Опухать:

  • Джон Л. Берк, Вайшали Санчоравала: амилоидоза, MSD Manual, Merck and Co., Inc. По состоянию на октябрь 2016 года, msdmanuals.com
  • Университетский медицинский центр Гамбург-Эппендорф (Великобритания): амилоидоз (доступ: 6 сентября 2019 г.), uke.de
  • Университетская клиника Гейдельберга: амилоидоз (по состоянию на 6 сентября 2019 г.), Klinikum.uni-heidelberg.de
  • Институт кардиомиопатий Гейдельберга (ICH.); Гейдельбергский кардиологический центр; Университетская клиника Гейдельберга: амилоидоз сердца - когда сердце болит, по состоянию на октябрь 2017 года, центр амилоидоза
  • Карлос Фернандес де Ларреа, Лаура Верга, Патриция Морбини, США: практический подход к диагностике системных амилоидозов, журнал крови, выпуск 125, 2015, bloodjournal.org

Коды ICD для этого заболевания: коды E85ICD являются международно действующими кодировками для медицинских диагнозов. Вы можете найти, например, в письмах врача или в справках об инвалидности.



Видео: Амилоидоз и другие системные проявления моноклональных гаммапатий (June 2022).


Комментарии:

  1. Caly

    Это скандал!



Напишите сообщение