Болезни

Болезнь накопления железа - симптомы, развитие и терапия

Болезнь накопления железа - симптомы, развитие и терапия


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Гемохроматоз: опасная перегрузка железом в организме

Гемохроматоз, также известный как болезнь накопления железа, является хроническим заболеванием, при котором микроэлемент железо все больше и больше поглощается из пищи и откладывается в центральных органах. В долгосрочной перспективе эта чрезмерная нагрузка железом может привести к значительным повреждениям печени, сердца, поджелудочной железы и суставов. Заболевание в первичной форме является генетическим и поэтому не поддается лечению. Чтобы сохранить здоровье, несмотря на гемохроматоз, кровопускание является первым выбором в терапии. Это очень старый процесс отказа от целостной медицины.

Определение и причины

Гемохроматоз - это прежде всего наследственное заболевание, связанное с накоплением железа, при котором слишком много железа (железа) поглощается и откладывается или накапливается в тканях различных органов. Повреждение органов может происходить как долговременное следствие токсического воздействия.

Наиболее распространенной формой является генетическое заболевание, также известное как первичный или наследственный (врожденный) гемохроматоз. В зависимости от того, какая генная мутация присутствует, различают четыре различных типа.

Тип один является наиболее распространенной формой в Европе, а также в Германии, а также одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных нарушений обмена веществ. Сообщается, что в Европе заболеваемость возникающими болезнями составляет около одного на тысячу человек, причем заболеваемость мужчин значительно выше. Женщины обычно поражаются только в пожилом возрасте (после менопаузы), вероятно, из-за повышенной потребности в железе в детородном возрасте.

Болезнь типа 1 также известна как классический (взрослый) гемохроматоз, при котором на хромосоме 6 происходит мутация так называемого гена HFE. Если мутированный ген был передан обоими родителями, болезнь обычно проявляется (с вероятностью до двадцати пяти процентов) в возрасте от тридцати до пятидесяти лет. Результатом является нарушение метаболизма железа с повышенным всасыванием железа через кишечник. Ювенильная форма (тип два), которая проявляется в возрасте до тридцати лет, встречается очень редко.

Необходимо проводить различие между вторичным гемохроматозом, который можно отнести к другим основным заболеваниям. Часто это вызвано врожденным или приобретенным нарушением кроветворения с анемией. Потому что это состояние не только увеличивает всасывание железа в кишечнике, но и требует дополнительных переливаний крови. В результате тело перегружено железом. Примерами генетического заболевания в этом контексте являются талассемия или серповидно-клеточная анемия. Миелодиспластический синдром или миелофиброз, с другой стороны, являются примерами приобретенных заболеваний, которые разрушают костный мозг и образование крови там. Кроме того, алкоголизм и хронические заболевания печени могут привести к вторичной болезни накопления железа.

Термин гемосидероз (или сидероз) иногда используется как синоним синонима гемохроматоза. Этот термин происходит от гемосидерина, железосодержащего белкового комплекса, который может накапливать железо в определенных иммунных клетках. В целом, это также может происходить очень локально и протекать без повреждения ткани.

Симптомы

Первые симптомы заболевания являются довольно неспецифичными, такими как хроническая усталость, боль в суставах и боль в животе или боль в верхней части живота. Гормональные нарушения также могут привести к снижению либидо и менструации у женщин и импотенции у мужчин.

Более поздними осложнениями, которые сегодня встречаются реже из-за предыдущих диагнозов, обычно являются диабет и пигментация темной кожи (также называемая бронзовым диабетом) и повреждение печени.

Длительная перегрузка железом вызывает повреждение клеток печени, что может привести к циррозу печени и, следовательно, к дисфункции органов. Другие органы и структуры также могут быть атакованы. Например, происходит увеличение селезенки (спленомегалия), проблемы с сердцем из-за повреждения сердечной мышцы (кардиомиопатии) или заболевания суставов.

Рак, такой как рак печени и рак поджелудочной железы, являются другими серьезными последствиями.

Развитие болезни

При классическом наследственном гемохроматозе с участием гена HFE специфическая мутация гена нарушает регуляторный механизм поглощения железа через тонкую кишку. Поглощение железа в основном контролируется белком гепсидина, который синтезируется в печени, и белком HFE. Гепсидин ингибирует всасывание железа из кишечника, связываясь с клеточным экспортером железа (ферропортином). Белок HEF регистрирует содержание железа и оказывает соответствующее влияние на выработку гепсидина. Если имеется соответствующая мутация в гене HFE, этот механизм нарушается гепсидином и происходит постоянное чрезмерное поглощение железа.

Диагностика

Из-за изначально довольно нехарактерных симптомов часто бывает трудно поставить диагноз. В дополнение к анамнезу и клиническим исследованиям определенные показатели крови (показатели железа) в первую очередь дают решающие показания к болезни накопления железа, но также используются и другие методы исследования.

Анализы крови

Большая часть железа также выводится из организма после приема пищи. Около двух третей оставшегося количества в организме связано с гемоглобином пигмента красной крови для обеспечения снабжения организма кислородом. Поскольку свободное железо вредно для организма, остальная часть белка связывается и сохраняется в клетках (главным образом в печени, селезенке, кишечнике и костном мозге). Важной белковой молекулой в этом контексте является трансферрин, который транспортирует связанное железо в соответствующие органы и ткани, где оно затем депонируется вместе с ферритиновым белком.

Поэтому для определения избытка железа важно определить содержание железа, ферритина и трансферрина в крови. Для этого обычно определяют три лабораторных показателя: уровень ферритина (сывороточный или плазменный ферритин), насыщение трансферритином и концентрация железа в сыворотке.

Количество ферритина в плазме или сыворотке крови обычно пропорционально количеству железа, накопленного в организме. Важно отметить, что нормальные значения варьируются в зависимости от возраста, пола, а также в зависимости от потребности в железе. Кроме того, контрольные значения могут быть разными для разных измерений. Повышенные значения у взрослых составляют около двухсот микрограммов на литр (женщины) или триста микрограммов на литр (мужчины). Однако при первичном гемохроматозе значения часто значительно увеличиваются - более тысячи микрограммов на литр. В отдельности это значение не является надежным диагнозом.

Насыщенность трансферритином считается наиболее значимой величиной. Если насыщенность составляет более 45% у женщин и более 50% у мужчин, существует очень высокая вероятность заболевания, связанного с накоплением железа. И наоборот, нормальное сытость в значительной степени исключает эту болезнь.

Концентрация железа в сыворотке не имеет прямой корреляции с запасом железа. Однако в большинстве случаев пострадавшие также показывают повышенные значения, превышающие сто семьдесят микрограмм на миллилитр.

Во многих случаях эти параметры используются для случайного обнаружения болезни накопления железа в анализах крови.

Генетическая диагностика

Для того, чтобы исследовать еще одно подозрение на заболевание, теперь можно использовать генетические тесты, чтобы доказать или исключить соответствующие генные мутации в гене HFE. Основной акцент мутации «C282Y» сосредоточен на этом, потому что гомозиготность присутствует у девяноста процентов пациентов с классическим гемохроматозом. Это означает, что отцовский, а также материнский ген HFE имеют мутацию. Если это подтверждается с учетом других результатов обследования, диагноз считается достоверным.

В случае доказанной мутации рекомендуется проводить систематический скрининг членов семьи.

Обследования печени

Если предыдущие результаты не позволяют установить достоверный диагноз, в отдельных случаях может потребоваться детальное обследование печени. До этого существует ряд факторов и рисков для рассмотрения. Если есть образец ткани (биопсия) из печени, в дополнение к гистологическому исследованию, биохимическое определение концентрации железа в печени является особенно значимым (окрашивание по Берлинскому синему).

В целом, никакие другие методы исследования с использованием МРТ и биомагнитометрии не используются.

Если уже имеется повреждение органа или последующие жалобы, для определения соответствующего состояния используются дополнительные методы обследования.

Лечение

Терапия, как правило, направлена ​​на снижение уровня железа. Возможные меры относительно просты, и если они начаты вовремя и принимаются регулярно, они также очень эффективны. В дополнение к диете с низким содержанием железа рекомендуется кровопускание и медикаментозная терапия с использованием хелаторов железа (хелатная терапия).

Кровопускание

Кровопускание - очень старый метод лечения, который также является одной из процедур отказа в целостной медицине. Лечение состоит в устранении избытка железа вместе с кровью. Анализы крови предлагают соответствующее наблюдение. Если достигается уровень ферритина менее 50 микрограммов на литр, кровопускание для поддержания этого состояния продолжается регулярно, но с большими интервалами.

Ассоциация гемохроматозов Германии HVD e. В. рекомендует сначала брать пятьсот миллилитров крови в неделю. Это удаляет примерно двести пятьдесят миллиграмм железа. Начиная с продвинутой стадии, эта процедура удаляет запасы железа примерно через полтора года. После этого необходимое количество процедур кровопускания может быть индивидуально установлено от четырех до двенадцати в год.

Если уровень гемоглобина низкий во время терапии, это указывает на анемию, и лечение может быть необходимо прервать. Альтернативно, может быть выполнен эритроцитаферез, при котором удаляются только красные кровяные клетки.

Хелатная терапия

Считается, что медикаментозная терапия способствует увеличению выведения железа с мочой и калом. Используются так называемые хелатообразующие агенты, которые связывают железо и затем выводятся вместе с ним (в частности, дефероксамин или деферазирокс).

Эта форма терапии особенно подходит для гемохроматозов с анемией и для вторичных форм. Перед началом терапии необходимо уточнить ряд показаний (включая возраст), а также возможные риски и побочные эффекты. Терапия обычно начинается с особенно высоких показателей железа.

Диета с низким содержанием железа

Сопровождение других терапевтических мер, отказ от богатых железом продуктов (таких как мясо и субпродукты) или сокращение потребления железа (например, употребление черного чая во время еды) может уменьшить дальнейшее накопление железа в организме. В отличие от эффективных домашних средств от дефицита железа, изменение диеты далеко не достаточно для перегрузки железом. Регулярное удаление железа необходимо для каждой диеты и обычно достаточно.

Прогноз

Если цирроза печени еще нет, успешная терапия обеспечивает нормальную продолжительность жизни. Как правило, существующие симптомы не могут быть полностью устранены. Если серьезное повреждение органа уже произошло, пересадка органов также необходима. (JVS, CS)

Автор и источник информации

Этот текст соответствует спецификациям медицинской литературы, медицинским руководствам и текущим исследованиям и был проверен врачами.

Д-р RER. туземный Коринна Шультейс

Опухать:

  • Пширембель: Клинический словарь. 267-е, исправленное издание, De Gruyter, 2017
  • Герольд, Герд и сотрудники: внутренняя медицина. Самостоятельная публикация Герд Херольд, 2019
  • Немецкое общество генетики человека и Профессиональная ассоциация немецких генетиков (ред.): Руководство по молекулярно-генетической диагностике наследственного гемохроматоза, статус 2008, gfhev.de
  • Общество детской онкологии и гематологии (ред.): Руководство S2k по диагностике и терапии вторичной перегрузки железом при врожденной анемии, по состоянию на июнь 2015 года, регистрационный номер AWMF. 025/029, awmf.org
  • Гаттерманн, Норберт: терапия вторичного гемохроматоза, в: Deutsches Ärzteblatt International, том 106, выпуск 30, 2009, стр. 499-504, aerzteblatt.de

Коды ICD для этого заболевания: коды E83.1ICD являются международно действующими кодировками для медицинских диагнозов. Вы можете найти, например, в письмах врача или в справках об инвалидности.


Видео: Профессор Слепцов.: Послеоперационное ведение пациентов с раком щитовидной железы (October 2022).